Ryzyko rozwoju procesu nowotworowego może być modulowane przez mutacje genetyczne bądź polimorfizmy wysokiej, umiarkowanej i niskiej penetracji. Choroba nowotworowa zatem niezmiernie rzadko jest efektem wystąpienia pojedynczej zmiany genetycznej.

Szybki rozwój sekwencjonowania nowej generacji doprowadził do odkrycia wielu zmian o niewielkiej sile genotypowej. Szczególne znaczenie mają zmiany o niewielkiej penetracji w genach tworzących kompleksy białkowe z białkami biorącymi udział w metabolizmie komórkowym, syntezie metabolitów czy naprawie DNA. Badaniami molekularnymi mającymi na celu identyfikacje zmian o niskiej i umiarkowanej predyspozycji do nowotworów złośliwych piersi powinny być objęte w szczególności osoby z rakiem piersi i/lub jajnika, u których nie wykryto zmian w genach BRCA1 i BRCA2, a także te, w rodzinach których obserwuje się, w oparciu o kryteria rodowodowo-kliniczne, syndromy dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Wyzwaniem poradnictwa genetycznego jest również podejmowanie decyzji, komu oferować rozszerzony panel analiz genetycznych oraz jaką informację powinini otrzymać pacjent i klinicysta, aby wdrożyć optymalne środki zapobiegawcze rozwojowi nowotworu bądź optymalne działania lecznicze.

Tekst autorstwa dr n. med. Jolanty Pamuły-Piłat oraz dr n. med. Karoliny Tęczy z CENTRUM BADAŃ TRANSLACYJNYCH I BIOLOGII MOLEKULARNEJ NOWOTWORÓW, Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Gliwicach. 

Zapraszamy do lektury! Artykuł, dostępny również w wersji anglojęzycznej, został opublikowany w wydaniu 7-8/2015 na str. 26-33.